DEFINIÇÃO
A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce.
ORIGEM
A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina.
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.
SINAIS E SINTOMAS
O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença.
FISIOPATOLOGIA
A doença é degenerativa e seus sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano ao cérebro acaba afetando a capacidade cognitiva como, por exemplo, o pensamento, o julgamento, a memória e também os movimentos e o equilíbrio emocional.
ESTÁGIOS DA DOENÇA
Estágio 1 - 0 a 8 anos de estabelecimento da
doença - Habilidade de trabalho preservadas.
Estágio 2 – 3 a 13 anos de estabelecimento da
doença - Declínio da capacidade de trabalhar , mas
necessita de pouco auxílio para as outras atividades.
Estágio 3 - 5 a 16 anos de estabelecimento da
doença- Incapacidade total para trabalhar,
necessitando de maior assistência nas atividades básicas.
Estágio 4 – 9 a 21 anos de estabelecimento da
doença - Necessidade maior de suporte nas
atividades de vida diárias.
Estágio 5 – 11 a 26 anos de estabelecimento da
doença - Necessidade total de suporte nas
atividades de vida diárias. Cuidado clínico em
período integral.
TRATAMENTO
A DH é uma enfermidade incurável;
O tratamento é puramente sintomático, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos (fenotiazinas ou Haloperidol);
Esses fármacos podem induzir um quadro de discinesia tardia superposta ao distúrbio crônico.
CUIDADOS DE ENFERMAGEM
Estágio 1 | Estágio 2 | Estágio 3 | Estágio 4 | Estágio 5 |
Declínio das funções cognitivas e comportamentais. | Declínio das funções cognitivas e comportamentais. | Declínio das funções cognitivas e comportamentais. | Declínio das funções cognitivas e comportamentais. | Declínio das funções cognitivas e comportamentais. |
início da Movimentação constante e perda contínua do equilíbrio | Movimentação constante e perda contínua do equilíbrio | Deambulação afetada | Deambulação bastante afetada | Não deambula |
| inicio do déficit de mastigação e deglutição | Déficit de mastigação e deglutição (constantes engasgos) | Aspiração e asfixia Impregnação medicamentosa | Aspiração e asfixia Impregnação medicamentosa Incontinência urinaria e fecal |
Assistência de enfermagem | Assistência de enfermagem | Assistência de enfermagem | Assistência de enfermagem | Assistência de enfermagem |
OBSERVAÇÃO: ·Medidas de Segurança ·Apoio psicológico Suporte nutricional dieta hipercalórica ·Observação das atividades diárias ·Inicio de tratamento medicamentoso | SUPERVISÃO: ·Higiene · avaliação da cavidade oral ·Deixar o ambiente livre de quaisquer obstáculos ·Dieta semi -pastosa ·Suporte nutricional dieta hipercalórica ·Re-adaptação das rotinas de vida ·AJUSTE DO MEDICAMENTO | SUPERVISÃO:/AUXÍLIO: ·Deambulação com apoio ·Estimular auto cuidado ·Assistir parcialmente a dieta ·Dieta fracionada ·Dieta pastosa ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica ·Administração das medicações ·Deixar o ambiente livre de quaisquer obstáculos ·Medidas de segurança ·Apoio psicológico | AUXÍLIO: ·Banho de aspersão ·Uso de lençóis e roupas de cama macios, acolchoar laterais e cabeceira do leito, manter a pele limpa e livre de umidade ·Usar emolientes, hidratantes e loções de limpeza. ·Deixai o doente sentado pelo maior tempo possível ·Dieta fracionada ·Dieta pastosa ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica ·Assistir a dieta de forma integral | AUXÍLIO: ·Assistir a dieta de forma integral (SNE) ·Banho de aspersão ·Uso de lençóis e roupas de cama macios, acolchoar laterais e cabeceira do leito, manter a pele limpa e livre de umidade ·Usar emolientes, hidratantes e loções de limpeza. ·Mudança de decúbito de 3 em 3 horas ·Dieta fracionada ·Dieta pastosa e laxativa ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica ·Assistir a dieta de forma integral |
REFERÊNCIAS:
¢ ASSOCIAÇÃO BRASIL HUNTINGTON (ABH). Apoio às famílias portadoras da Doença de Huntington. Disponível em: <http://www.abh.org.br/> . Acesso em: 15 mar. 2012.
¢ ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE DOENTES DE HUNTINGTON (APDH). Disponível em: < http://www.huntington-portugal.com/introducao> . Acesso em: 15 mar. 2012.
¢ CHEMALE, Fernando Andersson et al. Doença de huntington. Disponível em: <http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Huntignton.pdf>. Acesso em: 19 mar. 2012.
¢ HIPOCAMPO.ORG.Disponível em:<http://www.hipocampo.org/galeria/galeriaHuntington.asp> . Acesso em: 19 mar. 2012.
¢ HUNTINGTON´S DISEASE. An informative Medical Guide Related to this disease. Disponível em: < http://www.huntington-disease.net/huntington-disease-pictures.html>. Acesso em: 19 mar. 2012.
¢ MOHAPEL, Joana M Gil; REGO, Ana Cristina. Doença de huntington: Uma revisão dos aspectos fisiopatológicos. Revista Neurociências, Coimbra, Portugal, p.4-7, 04 mar. 2011. Disponível em: <http://www.revistaneurociencias.com.br/inpress/595%20inpress.pdf>. Acesso em: 15 mar. 2012.
¢ ROBBINS, S L; COTRAN, R S (Org.). Patologia: Bases patológicas das doenças. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005. p 1460-1461.
¢ SILVA, Flora. Doença de huntington. Disponível em: < http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.htm>. Acesso em: 19 mar. 2012.
Por isso o enfermeiro tem que ter ética profissional e respeito pelo corpo do paciente, objetivando assim um elo de confiança entre ambos e esses conjuntos de ações fazem necessário para o cuidado do corpo do paciente ou o ato de cuidar do outro.
Diante do exposto; todos as ações referidas, fazem parte do pronto restabelecimento do corpo do paciente, lembrando que o nosso corpo (o do profissional de enfermagem); e o corpo do cliente é um local sagrado que exige acima de tudo respeito pelo próximo, ética profissional e principalmente realizado com muito amor pela profissão e por cada paciente cuidado por nós.
Nome: Monaliza Barbosa Braz
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RESPOSTA