DOENÇA DE HUNTINGTON

DEFINIÇÃO

A doença de Huntington é um distúrbio hereditário e degenerativo, provocado por uma alteração genética e caracterizado por problemas motores e mentais. A principal característica é a coréia, movimentos involuntários que se manifestam por contrações musculares irregulares, espontâneas e transitórias. O sintoma está presente em mais de 90% dos portadores da enfermidade, que também apresentam emagrecimento intenso, mesmo que mantenham dieta adequada, e envelhecimento precoce.

                                 

ORIGEM

A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina.

Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20; nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.

SINAIS E SINTOMAS

O raciocínio e o comportamento também são afetados. A maior parte dos pacientes sofre perdas cognitivas, mas há uma relativa preservação da memória até as fases mais adiantadas. A capacidade de concentração e a memória de curto prazo diminuem com a evolução da doença. Sintomas psiquiátricos, como mudança de personalidade, irritabilidade, apatia, instabilidade emocional e agressividade, são freqüentes e podem preceder em anos as disfunções motoras. Transtornos do humor, principalmente depressão, afetam até 60% dos portadores. As psicoses, quando ocorrem, afetam especialmente os indivíduos jovens. O risco de suicídio deve sempre ser considerado, uma vez que a incidência é de quatro a seis vezes maior nas famílias afetadas pela doença.

FISIOPATOLOGIA

A doença é degenerativa e seus sintomas são causados pela perda marcante de células em uma parte do cérebro denominada gânglios da base. Este dano ao cérebro acaba afetando a capacidade cognitiva como, por exemplo, o pensamento, o julgamento, a memória e também os movimentos e o equilíbrio emocional.

ESTÁGIOS DA DOENÇA

Estágio 1 - 0 a 8 anos de estabelecimento da

doença - Habilidade de trabalho preservadas.

Estágio 2 – 3 a 13 anos de estabelecimento da

doença - Declínio da capacidade de trabalhar , mas

necessita de pouco auxílio para as outras atividades.

Estágio 3 - 5 a 16 anos de estabelecimento da

doença- Incapacidade total para trabalhar,

necessitando de maior assistência nas atividades básicas.

Estágio 4 – 9 a 21 anos de estabelecimento da

doença - Necessidade maior de suporte nas

atividades de vida diárias.

Estágio 5 – 11 a 26 anos de estabelecimento da

doença - Necessidade total de suporte nas

atividades de vida diárias. Cuidado clínico em

período integral.

TRATAMENTO

• A DH é uma enfermidade incurável;
• O tratamento é puramente sintomático, com drogas bloqueadoras dos receptores dopaminérgicos (fenotiazinas ou Haloperidol);
• Esses fármacos podem induzir um quadro de discinesia tardia superposta ao distúrbio crônico.
  
  
  

  CUIDADOS DE ENFERMAGEM

  
  

  Estágio 1	Estágio 2	Estágio 3	Estágio 4	Estágio 5
  Declínio das funções cognitivas e comportamentais.	Declínio das funções cognitivas e comportamentais.	Declínio das funções cognitivas e comportamentais.	Declínio das funções cognitivas e comportamentais.	Declínio das funções cognitivas e comportamentais.
  início da Movimentação constante e perda contínua do equilíbrio	Movimentação constante e perda contínua do equilíbrio	Deambulação afetada	Deambulação bastante afetada	Não deambula
  	inicio do déficit de mastigação e deglutição	Déficit de mastigação e deglutição (constantes engasgos)	Aspiração e asfixia Impregnação medicamentosa	Aspiração e asfixia Impregnação medicamentosa Incontinência urinaria e fecal
  Assistência de enfermagem	Assistência de enfermagem	Assistência de enfermagem	Assistência de enfermagem	Assistência de enfermagem
  OBSERVAÇÃO: ·Medidas de Segurança ·Apoio psicológico   Suporte nutricional dieta hipercalórica ·Observação das atividades diárias ·Inicio de tratamento medicamentoso	SUPERVISÃO: ·Higiene ·  avaliação da cavidade oral ·Deixar o ambiente livre de quaisquer obstáculos ·Dieta semi -pastosa ·Suporte nutricional dieta hipercalórica ·Re-adaptação das rotinas de vida ·AJUSTE DO MEDICAMENTO	SUPERVISÃO:/AUXÍLIO: ·Deambulação com apoio ·Estimular auto cuidado ·Assistir parcialmente a dieta ·Dieta fracionada ·Dieta pastosa ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica ·Administração das medicações ·Deixar o ambiente livre de quaisquer obstáculos ·Medidas de segurança ·Apoio psicológico	AUXÍLIO: ·Banho de aspersão ·Uso de lençóis e roupas de cama macios, acolchoar laterais e cabeceira do leito, manter a pele limpa e livre de umidade ·Usar emolientes, hidratantes e loções de limpeza. ·Deixai o doente sentado pelo maior tempo possível ·Dieta fracionada ·Dieta pastosa ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica ·Assistir a dieta de forma integral	AUXÍLIO: ·Assistir a dieta de forma integral (SNE) ·Banho de aspersão ·Uso de lençóis e roupas de cama macios, acolchoar laterais e cabeceira do leito, manter a pele limpa e livre de umidade ·Usar emolientes, hidratantes e loções de limpeza. ·Mudança de decúbito de 3 em 3 horas ·Dieta fracionada ·Dieta pastosa e laxativa ·Dieta hipercalórica, hipersódica, hiperprotéica ·Assistir a dieta de forma integral

   
  

REFERÊNCIAS:

¢  ASSOCIAÇÃO BRASIL HUNTINGTON (ABH). Apoio às famílias portadoras da Doença de Huntington. Disponível em: <http://www.abh.org.br/>  . Acesso em: 15 mar. 2012.

¢  ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE DOENTES DE HUNTINGTON (APDH). Disponível em:  < http://www.huntington-portugal.com/introducao> . Acesso em: 15  mar. 2012.

¢  CHEMALE, Fernando Andersson et al. Doença de huntington. Disponível em: <http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Huntignton.pdf>. Acesso em: 19 mar. 2012.

¢   HIPOCAMPO.ORG.Disponível em:<http://www.hipocampo.org/galeria/galeriaHuntington.asp> . Acesso em: 19 mar. 2012.

¢  HUNTINGTON´S DISEASE. An informative Medical Guide Related to this disease. Disponível em: < http://www.huntington-disease.net/huntington-disease-pictures.html>. Acesso em: 19 mar. 2012.

¢  MOHAPEL, Joana M Gil; REGO, Ana Cristina. Doença de huntington: Uma revisão dos aspectos fisiopatológicos. Revista Neurociências, Coimbra, Portugal, p.4-7, 04 mar. 2011. Disponível em: <http://www.revistaneurociencias.com.br/inpress/595%20inpress.pdf>. Acesso em: 15 mar. 2012.

¢  ROBBINS, S L; COTRAN, R S (Org.). Patologia: Bases patológicas das doenças. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2005. p 1460-1461.

¢ SILVA, Flora. Doença de huntington. Disponível em: < http://www.notapositiva.com/trab_estudantes/trab_estudantes/biologia/biologia_trabalhos/doencadehuntington.htm>. Acesso em: 19 mar. 2012.